Синдром Мартіна-Белл (синдромом ламкої Х-хромосоми) – спадкове захворювання, що супроводжується розумовою відсталістю та нападами.
У людей із синдромом Мартіна-Белл неактивний ген, що регулює електричні сигнали в мозку. У цьому причина поведінкових, неврологічних і соматичних симптомів захворювання, пише Zee News.
Дослідники з Вашингтонського університету вивчали пацієнта лише з двома класичними симптомами синдрому Мартіна-Белл. Одиничний випадок дозволив вченим розділити незалежні функції білку, пов'язаного із захворюванням. Вони виділили мутацію і прив'язали її до певного набору ознак. Синдром ламкої Х-хромосоми є результатом мутації в гені під назвою FMR1. Ця мутація порушує процес вироблення важливого білку FMRP.
Дослідження показало: ймовірно, мутація також призводить до гіперактивності нейромедіаторів, і вони починають передавати занадто багато інформації. Вчені припускають, що нові ліки від синдрому Мартіна-Белл, нещодавно проходили клінічні випробування, неефективні, принаймні, частково. Фахівці наполягають на проведенні додаткових досліджень, які допоможуть виявити інші невраховані особливості.
